Dépistage et prévention Mutations génétiques

Les personnes porteuses d’une mutation génétique associée à une augmentation de risque de cancer du sein et/ou de l’ovaire ont des recommandations différentes pour le dépistage du cancer du sein de celles des personnes de la population générale.

Les femmes à risque peuvent participer au PQDCS lorsqu’elles sont âgées entre 50 et 74 ans. Elles auront besoin d’une ordonnance annuelle, comme expliquer dans le document « Lettre d’invitation PQDCS ou ordonnance médicale ».

Tableau extrait de : Synthèse Lignes directrices DÉPISTAGE CANCER DU SEIN CMS/CHU 2023

NOTE : Les femmes ayant eu une mastectomie totale avec ou sans reconstruction n’ont pas besoin de mammographie ni d’IRM de dépistage du ou des côtés opérés.

Dans certains cas, la prévention chirurgicale peut être discutée et envisagée. Ce tableau résume les recommandations les plus récentes pour les 19 gènes testés en 2023.Tableau extrait de : Synthèse Lignes directrices DE GÉNÉTIQUE CMS/CHU 2023

Vous pouvez trouver des documents disponibles pour les femmes porteuses et hommes porteurs de mutation au niveau de 13 gènes et leur famille ainsi que pour les intervenants sur le site de la Fondation du cancer du sein du Québec – Les lignes directrices de prise en charge | Fondation cancer du sein du Québec (rubanrose.org)

DÉPISTAGE DES PERSONNES NON PORTEUSES

Dans une famille où une mutation génétique explique les cancers survenus dans la famille, les personnes de la famille qui ont été testées et qui ne présentent pas la mutation sont non porteuses. Elles peuvent faire le même dépistage que la population générale, sauf si elles ont un antécédent personnel de cancer du sein ou de lésion à risque.

Révisé le 24 juillet 2024